مرکز تحقیقات بیماریهای تنفسی کودکان

موتاسیون های تک ژنی که سبب بروز درمانیت آتوپیک هستند شناسایی شدند.

محققان موتاسیونهایی را در ژنی به نام CARD 11مشخص کرده اند که باعث درماتیت آتوپیک یا اگزما و بیماری آلرژیک پوستی می شوند. یافته های آنها که در مجلهNature Genetics  به چاپ رسیده است، پیشنهاد می کند که بعضی از این نقایص به طور بالقوه توسط مکمل آمینو اسید گلوتامین قابل اصلاح هستند.

بعضی از بیماران مبتلا به این نوع موتاسیون، مشکلات دیگری از جمله ابتلا به انواع عفونت ها را دارند، ولی این مشکلات در همه بیماران دیده نمی شوند و بیان کننده این مسئله است که موتاسیون در ژن CARD 11می تواند باعث بروز درماتیت آتوپیک شود، بدون ایجاد سایر عوارض جانبی پزشکی که اغلب در سندروم های شدید سیستم ایمنی وجود دارند.

محققان مشخص کرده اند که این موتاسیون ها باعث فعالسازی معیوب دو مسیر پیام رسانی سلولی می شوند، که یکی از آنها مشخصا توسط گلوتامین در بخش خاصی فعال می گردد.

T cellهای بیماران مبتلا به موتاسیونCARD11  که در محیط کشت رشد کرده اند با گلوتامین اضافی باعث تقویت فعال سازیMTORC1  می شوند. این یک قسمت کلیدی از مسیرهای آسیب دیده است که پیشنهاد دهنده امکان اصلاح نسبی نقایص پیام رسانی سلولی که می توانند به درماتیت آتوپیک منجر شوند، می باشند.

محققان در حال حاضر درحال طراحی یک مطالعه به منظور دسترسی به تاثیر مکمل گلوتامین و لوسین (آمینو اسید دیگری کهMTORC1  را فعال می کند) در بیماران مبتلا به درماتیت آتوپیک با یا بدون موتاسیونCARD 11  هستند.

گردآوری و ترجمه: دکتر مریم حسن زاد (فوق تخصص ریه کودکان)، دکتر صابره تشیعی نژاد