مرکز تحقیقات بیماریهای تنفسی کودکان

فیبروز کیستیک چیست؟

فیبروز کیستیک شایع ترین بیماری تنفسی ارثی در سفید پوستان است. خلط چسبناک ریه ها و دستگاه گوارش را مسدود می کند.

تشخیص زود هنگام، پیگیری های منظم توسط متخصصین، بهداشت مناسب و صحیح، درمان به موقع علائم بیماران میتواند باعث طول عمر بیشتر بیماران گردد و کیفیت زندگی را در آنها افزایش دهد. دسترسی به مراقبت های مناسب کلیدزندگی بهتر و طول عمر بیشتر برای تمام بیماران CF می باشد.

علت بیماری فیبروز کیستیک چیست؟

افراد مبتلا به فیبروز کیستیک دو کپی از ژن CFTR را از هر یک از والدین به ارث می برند. این ژن به طور طبیعی پروتئینی می سازد که حرکت آب و نمک را به داخل و خارج از سلول کنترل می کند. در بیماران فیبرو زکیستیک این پروتئین معیوب می باشد و ژن تغییر یافته به درستی عمل نمی کند. اگر هر دو نفر والدین حامل ژن معیوب یا آسیب دیده باشند در کودکان آنها احتمال ابتلا به شرح زیر میباشد:

-25% شانس ابتلا به بیماری

-50% احتمال حامل بودن ولی عدم ابتلا به بیماری

- 25% شانس سالم بودن

علائم چیست؟

ژن معیوب  CFTR باعث تولید موکوس یا خلط غلیظ و چسبناک می شود که به ارگان ها بخصوص ریه ها و دستگاه گوارش آسیب می زند. افزایش موکوس محیط را برای رشد باکتری ها فراهم می کند و باعث عفونت در بیماران می گردد. همچنین تولید آنزیم و هضم غذا در این بیماران دشوار می گردد.

علائم اولیه شامل اختلال در وزن گیری با وجود تغذیه مناسب، عفونت های ریوی و مشکلات تنفسی می شوند.

علائم و شدت بیماری فیبروز کیستیک از فردی به فرد دیگر متفاوت هستند.

درمان و پیگیری بیماران:

تشخیص زود و پیگیری صحیح بیماران چشم انداز بیماری را تغییر داده و کودکان بسیار با آسیب ریوی کم وارد دوره بزرگسالی می شوند. مدیریت و درمان بیماران شامل:

فیزیوتراپی و ورزش جهت خالی کردن خلط چسبناک غلیظ از ریه ها- فیزیوتراپی قفسه سینه 1 تا 4 نوبت در روز بسته به شدت بیماری و هر بار به مدت 30 دقیقه توصیه می گردد. بعد از انجام فیزیوتراپی به بیماران توصیه می گردد با انجام سرفه، huffing یا خروج با شدت هوا از مجاری هوایی به تخلیه بهتر ترشحات ریوی کمک نمایند. ورزش های هوازیدر کاهش سرعت از بین رفتن عملکرد ریوی نقش مهمی ایفا می کنند.

مراقبت های تغذیه ای- آنزیم های جایگزین باید بعد از هر وعده غذایی مصرف شوند و همچنین مصرف ویتامین ها در این بیماران باید تجویز سطح سرمی آنها سالیانه کنترل گردد

درمان دارویی- درمان طولانی مدت با آنتی بیوتیک درمان استنشاقی- در بیمارانی که توسط پسودوموناس آئروژینوزا کلونیزه شده اند توبرامایسین استنشاقی به عنوان درمان حمایتی طولانی مدت توصیه شده و نتایج مثبتی به

همراه دارد. مصرف توبرامایسین استنشاقی به میزان 300mg دو بار در روز به صورت یکماه در میان برای مدت شش ماه باعث کاهش تراکم پسودوموناس در خلط بیمار، کاهش دفعات بستری در بیمارستان و بهبود عملکرد ریوی تا 10% می شود.

طبق مطالعات انجام شده، به دنبال مصرف 28 روز توبرامایسین استنشاقی عفونت با پسودوموناس بیش از 90% ریشه کن شده و عود پس از 2 سال رخ خواهد داد.

درمان خوراکی- در صورت وجود علائم تنفسی خفیف و کشت مثبت ترشحات مجاری تنفسی از آنتی بیوتیک خوراکی استفاده می گردد. بیماری اولیه پسودوموناس ممکن است با

درمان توسط سیپروفلوکساسین خوراکی به همراه کولیستین یا توبرامایسین استنشاقی ریشه کن شود ولی اغلب موارد ارگانیسم کلونیزه شده قابل ریشه کنی نمی باشد. طول مدت درمان آنتی بیوتیکی با بهبودی علائم و بازگشت عملکرد ریوی به سطح قبلی یا سطح جدید عملکرد مشخص می شود

درمان با آنتی بیوتیک های خوراکی به مدت 2 هفته یا بیشتر می باشد و توصیه به تجویز بالاترین دوز مجاز در این بیماران می شود.

آیا درمان قطعی برای این بیماری وجود دارد؟

تاکنون درمان قطعی شناخته شده ای برای فیبروز کیستیک وجود ندارد، اگرچه پژوهش های انجام شده باعث پیشرفت قابل ملاحظه ای در بهبود روش های درمانی فیبروز کیستیک شده اند، با این وجود پژوهشگران سعی در یافتن یک روش

درمانی قطعی برای این بیماران می باشند. امید به زندگی و کیفیت آن در بیماران CFظرف 20 سال گذشته با استفاده از این پژوهش ها و بهبود مدیریت و خدمات رسانی به بیماران افزایش یافته است.

با وجود شیوع نسبتا زیاد بیماری فیبروز کیستیک در کشور ما، تعداد بسیار کمی این بیماری را می شناسند و مبتلایان به CF و خانواده های آنها از آموزش و درمان های مناسب بهره مند نمی گردند. متاسفانه سالانه تعدادی از کودکان مبتلا به CF

به علت عدم آموزش صحیح و عدم دسترسی به خدمات درمانی مناسب در سنین نوجوانی فوت می کنند. واکسیناسیون

- واکسیناسیون سالیانه آنفولانزا

- جهت پیشگیری از عفونت RSV استفاده از Palivizumab در کودکان زیر 2 سال و در بیماران پر خطر توصیه می شود. با وجود اینکه مفید بودن واکسن پنوموکوک در بیماران CF هنوز به درستی مشخص نشده است ولی به صورت روتین

واکسن پنوموکوک در برنامه ایمونیزاسیون این بیماران قرار گیرد. امید است با انجام غربالگری نوزادی و مساعدت در زمینه فراهم آوردن داده ها و تجهیزات بیماران CFبتوان طول عمر و کیفیت زندگی آنان را بهبود بخشید.

جهت رسیدن به این هدف مرکز تحقیقات بیماری های تنفسی کودکان سایت بیماری CF را راه اندازی کرده است تا بتوان به بیماران و والدین در زمینه درمان و روش های کمک درمانی آموزشی مناسب داد.